Giải pháp toàn diện NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới

Xét nghiệm sàng lọc tiền sản không xâm lấn (NIPT) đã cách mạng hóa lĩnh vực chăm sóc sức khỏe phụ nữ trong giai đoạn thai kỳ, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền thai nhi mà không cần thực hiện các thủ tục xâm lấn. NIPT phát hiện sự hiện diện của DNA tự do của thai (cffDNA) trong máu người mẹ và phân tích, để xác định các bất thường nhiễm sắc thể trong thai nhi. 

Xét nghiệm NIPT dựa vào công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp  tăng độ nhạy và đặc hiệu trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Trong bài này, chúng tôi sẽ cung cấp thông tin về giải pháp xét nghiệm NIPT sử dụng công nghệ NGS. 

Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)

Công nghệ NGS mang lại sự cải thiện đột phá trong xét nghiệm NIPT, cho phép phân tích hàng triệu đoạn DNA (DNA fragments) đồng thời, cung cấp kết quả chính xác và toàn diện. Kỹ thuật NGS bao gồm ba bước chính: Tách chiết & chuẩn bị thư viện, giải trình tự và phân tích dữ liệu. 

• Bước tách chiết & chuẩn bị thư viện bao gồm tách chiết DNA tự do từ huyết tương, phân mảnh DNA, gắn adapter/index, nhân bản thư viện và tinh sạch. 
• Giải trình tự gen bao gồm tạo ra hàng triệu đoạn đọc, sau đó được so sánh khớp với bộ gen tham chiếu. 
• Phân tích dữ liệu bao gồm xác định các bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như các bất thường nhiễm sắc thể hay biến đổi số lượng bản sao (CNVs) trong thai nhi.

Giải pháp toàn diện NIPT sử dụng NGS

Xét nghiệm NIPT dựa trên công nghệ NGS giúp chẩn đoán chính xác và đáng tin cậy các bất thường nhiễm sắc thể bằng cách phân tích DNA của thai nhi và DNA của người mẹ. DNA của thai nhi được phân tích để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, trong khi DNA của mẹ được phân tích để phát hiện CNVs. Việc sử dụng cả DNA của thai nhi và DNA của mẹ cho phép tăng độ nhạy và đặc hiệu trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể.

Một số nghiên cứu xác nhận độ chính xác và độ tin cậy của giải pháp xét nghiệm NIPT lần lượt với độ nhạy và độ đặc hiệu là 100% và 99,9% để phát hiện bất thường NST 21 (trisomy 21); 100% và 99,7% để phát hiện bất thường NST 18 và 13 (trisomy 18 và trisomy 14), theo nghiên cứu của Nicolaides và cộng sự (2019). Trong một nghiên cứu khác do Wang và cộng sự (2020) thực hiện cho thấy độ nhạy và đặc hiệu là 100% và 99,93% để phát hiện bất thường NST 21 (trisomy 21).

Một số ưu điểm và hạn chế

Xét nghiệm NIPT sử dụng công nghệ NGS có nhiều ưu điểm so với các phương pháp sàng lọc tiền sản khoa truyền thống. 

• Xét nghiệm này không xâm lấn và không có bất kỳ rủi ro nào cho thai nhi hoặc người mẹ. Các phương pháp sàng lọc tiền sản khoa truyền thống như chọc ối và sinh thiết gai rau (CVS) gây  xâm lấn và mang theo rủi ro sảy thai. 
• Xét nghiệm này có độ nhạy và đặc hiệu cao trong việc phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. Các nghiên cứu cho kết quả  tỷ lệ phát hiện trên 99% cho ba trường hợp bất thường số lượng NST 21, 18 và 13 và trên 95% cho các trường hợp bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính. 
• Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ, ngay cả từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cho phép phát hiện và quản lý các trường hợp bất thường của thai nhi sớm hơn.

Tuy nhiên, bên cạnh những ưu điểm đó, xét nghiệm NIPT cũng có một số hạn chế. 

• Giải pháp này là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải là một xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh. Kết quả dương tính cần được xác định lại bằng phương pháp chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau (CVS). 
• Giải pháp chỉ có thể phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể và không thể phát hiện các bất thường cấu trúc hoặc các rối loạn di truyền khác. 
• Giải pháp này không phù hợp cho tất cả các thai kỳ, đặc biệt là trong các trường hợp người mẹ có tiền sử ung thư hoặc ghép tạng.

Giải pháp của chúng tôi (Giải pháp toàn diện NIPT sử dụng NGS)

Công ty TNHH Khoa học NKTBIO đang cung cấp giải pháp toàn diện NIPT sử dụng NGS bao gồm thiết bị (hệ thống tách chiết, chuẩn bị thư viện – MrLH-96; hệ thống giải trình gen NGS – GenoLab M Dx và hệ thống phân tích dữ liệu tại chỗ – AIRS) và hóa chất kèm theo của hãng Genemind – Trung Quốc. 

Nếu cần hỗ trợ tư vấn hoặc đặt mua sản phẩm thì hãy liên hệ ngay với chúng tôi:

Công ty TNHH Khoa học NKTBIO

VPGD: Số 60, đường số 13, Khu Dân cư Bình Hưng, Ấp 2, xã Bình Hưng, huyện Bình Chánh, TP.HCM.

Hotline: 028.3636.5898

Email: info@nktbioco.com