XÉT NGHIỆM ALPHA- VÀ BETA-THALASSEMIA

Tổng quan

Thalassemia là bệnh rối loạn về máu có tính di truyền; bệnh có thể truyền từ một hoặc cả hai bố và mẹ mang gene đột biến. Bệnh nhân thalassemia, trong cơ thể tạo ra ít hemoglobin (huyết sắc tố) hơn bình thường. Hemoglobin là protein chứa sắt trong các tế bào hồng cầu mang oxy đến các tế bào khắp cơ thể. Hemoglobin thường gặp ở người trưởng thành là hemoglobin A, được cấu thành bởi 4 phân tử gồm 2 phân tử alpha- globin và 2 phân tử beta-globin. Hai dạng bệnh thalassemia thường gặp là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Alpha-thalassemia thường được gây bởi các đột biến trên gene hba1 và hba2, gene quy định cấu trúc và sự sản xuất phân tử alpha-globin. Tương tự, beta-thalassemia thường do các đột biến trên gene hbb, gene quy định cấu trúc và sự sản xuất phân tử beta-globin.

Mức độ bệnh của thalassemia tùy thuộc vào số lượng gene bị ảnh hưởng trong 4 gene alpha-globin hoặc 2 gene beta-globin. Chẩn đoán bệnh thường là các xét nghiệm máu gồm đếm máu tong, các xét nghiệm hemoglobin và các xét nghiệm di truyền. Có thể xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh thông qua chẩn đoán tiền sinh.

Điều trị thalassemia phụ thuộc vào dạng bệnh và mức độ. Đối với dạng bệnh nặng, điều trị có thể gồm truyền máu thường xuyên, thải sắt và bổ sung folic acid. Ghép tủy sống cũng được lựa chọn trong một số trường hợp. Các biến chứng có thể gồm quá tải sắt do truyền máu nhiều, gây các bệnh về tim, gan, nhiễm trùng và loãng xương. Lách có thể sưng to và có thể cần đến phẫu thuật cắt lách. Cả hai dạng bệnh thường có kiểu di truyền lặn và trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả bố và mẹ đều bị thalassemia thể nhẹ thì có 25% tỉ  lệ  sinh  con  bị  thể  nặng,  50%  thể  nhẹ  và 25% bình thường.

Tỷ lệ bệnh Thalassemia

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Khoảng 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh thalassemia; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gene bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương;  trong đó  Việt Nam  là  một  trong những nước có  tỷ lệ  người  mắc  bệnh  hoặc mang gene bệnh cao. Tại Việt Nam, bệnh nhân đã xuất hiện ở tất cả các tỉnh/ thành trong cả nước.

Phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia

Thực hiện các xét nghiệm máu là phương thức phổ biến để chẩn đoán bệnh: 

• Xét nghiệm huyết đồ: xét nghiệm ưu tiên đầu tiên được các bác sĩ chỉ định để chẩn đoán tình trạng thiếu máu
• Xét nghiệm tủy đồ: xét nghiệm này thường cho thấy tế bào tủy tăng sinh mạnh dòng hồng cầu.
• Điện di huyết sắc tố: xét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu.
• Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp: Bilirubin toàn phần, ferritin,…
• Xét nghiệm DNA: xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh. Xét nghiệm phát hiện bất thường vật chất di truyền ở những người mang gene bệnh Thalassemia. Áp dụng cho các đôi vợ chồng muốn sinh con an toàn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.

Giải pháp của chúng tôi

Công ty TNHH Khoa học NKTBIO đang cung cấp dòng Kit AccuPid Beta-Thalassemia Genotyping (Hãng Khoa Thương – Việt Nam) được sử dụng trong xét nghiệm phát hiện trạng thái đồng hợp, dị hợp tại 8 vị trí đột biến xuất hiện trên gene hbb bằng phương pháp Real-time PCR; và dòng kit AccuLite Alpha-Thalassemia Genotyping (Hãng Khoa Thương – Việt Nam) được sử dụng trong xét nghiệm phát hiện các đột biến mất đoạn gây bệnh alpha-thalassemia bằng phương pháp Long-range PCR. 

Nếu cần hỗ trợ tư vấn hoặc đặt mua sản phẩm thì hãy liên hệ ngay với chúng tôi:

Công ty TNHH Khoa học NKTBIO
VPGD: Số 60, đường số 13, Khu Dân cư Bình Hưng, Ấp 2, xã Bình Hưng, huyện Bình Chánh, TP.HCM.
Hotline: 028.3636.5898
Email: info@nktbioco.com